家住齐齐哈尔市今年30岁的矫女士（化名），第一次怀孕。矫女士在妊娠19周的超声检查时，当地医生告知她胎儿发育异常，建议转诊到黑龙江省产前诊断中心——哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心。哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授及其团队接诊后为患者进行相关检查，在征得孕妇和家属同意后，为她进行了介入性产前诊断羊膜腔穿刺术（俗称为羊水穿刺）及胎儿进行相关的遗传学检测。

　　全部检查结果出来后，刘梅梅教授进行详细的胎儿基因检测结果解读和评估。考虑到矫女士的情况较为特殊，刘梅梅教授特向国家级产前诊断中心——郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心申请罕见病高通量测序数据疑难报告远程多学科会诊，两家医院的专家们共同解读病例的遗传学报告、分析基因型和表型的关系，制定详细化、个体化的诊治方案。

　　在会诊过程中，孕妇及家属在线提出相关问题，会诊团队对胎儿骨骼发育异常结合基因检测进行分析，并展开了深入探讨。获得多学科专家们详细评估后，矫女士及家属悬着的心终于踏实下来，也坚定了继续妊娠的信心，表示一定配合后续的定期产检、随访。

　　据哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授介绍，近年来，出生缺陷、先天性疾病防治等话题随着二胎、三胎政策的开放，成为人们的关注热点。包括哈医大二院在内的国内多家医院筹备、组建产前胎儿医学多学科诊疗（MDT）团队，由产前诊断中心、产科、儿科、内科、外科、影像学科等多学科共同为高危、疑难病例进行集中会诊，为准父母和胎儿提供全面、准确的风险预后评估及产后干预治疗方案，为产前发现的非严重致残致死性、出生后有手术治疗或干预方法的异常胎儿的家庭提供“一站式”专家团队服务，使胎儿家庭得到合理的的医学处理意见及追踪随访，为妇女儿童提供高质量、全周期的保障。（田为 杨嘉安 王超）

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